类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床研究特点

类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）症候群辨认病人中所的一些比如说病人平庸主要有表列几种：

邻接相似普遍性

伯顿疾（Huntington disease，HD）和多数类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）症候群邻接分布很广，但某些 HDL 症候群有邻接分布特点。比如 HDL2 见于南非黑人（南非黑人 HD 都为平庸中所有 24%～50% 为 HDL2），在巴伦西亚-葡萄牙裔的巴西人中所及南韩军中所也有报道。南韩一些人需选择 DRPLA，后者患疾率在南韩一些人中所与 HD 类似，而在东欧和凯尔特一些人（英国政府坎伯兰一些人和英格兰人都以）中所，需选择中枢神经元系统细胞内疾。

运动综合腹泻用到的部位

完全 HDL 症候群皆有全身的运动精神上，包含胸部、头部、肢体等。但有显着口内胸部间歇性娱乐活动见于神经元棘刺上皮细胞增加综合症，包含表演-棘刺上皮细胞增加综合症和 McLeod 症候群。如为早发的肌肉张力精神上或运动功能减退-强直症候群友之外的胸部-鱼鳍-舌部细菌感染则需选择泛酸酪氨酸之外的神经元渐变普遍性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可平庸为致使的口内胸部肌肉张力精神上友帕金森都为综合腹泻。

共济失调

虽然 HD 患者中所可能会用到神经纤维萎缩，也有以共济失调为当月综合腹泻的 HD，少年儿童型 HD 也有共济失调都以要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中所出名。如有显着的共济失调，应选择 HDL 症候群。高加索人中所需选择 SCA17，南韩军中所需选择 DRPLA。

眼球娱乐活动间歇性

在辨认病人中所颇为有意义。HD 患者以年前即有扫视顺利完成间歇性，后用到扫视渐变慢和扫视覆盖范围增加。在致使的 HDL 症候群、表演-棘刺上皮细胞增加综合症、PKAN 和 WD 中所也有类似改渐变。在神经元棘刺上皮细胞增加综合症中所，能发现影片化扫视（fractionated saccades）和频域催跳（square-we jerks）。患者以年前「神经纤维普遍性」眼球娱乐活动间歇性如扫视辨距不良、频域催跳、ocular flutter、扫视追随和微微诱发的眼震是大多数脊髓神经纤维普遍性渐变普遍性疾的特点，能与 HD 辨认。

疾症

HD 中所，疾症数用到在少年儿童型 HD 中所，10 岁以年前起疾的患者中所 30%~50% 皆有疾症。而疾症在其他 HDL 症候群中所较多，如 SCA17 患者中所 22% 用到疾症，表演棘刺上皮细胞增加综合症中所 60%，McLeod 症候群中所 40%，HDL1 症候群中所完全患者皆有疾症。DRPLA 中所 20 岁年前起疾患者中所完全皆用到，在 40 岁之后起疾的患者中所，疾症常常用到。

进展反应速度

HDL1 进展反应速度较快速，发疾后一般只剩 1~10 年。HDL2 起疾后求生年限 10~20 年，DRPLA 起疾后的求生年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 症候群起疾早的进展较快速。少年儿童型 HD 进展较快速，但良普遍性遗传普遍性表演疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起疾，但进展颇为缓慢。

基本功能安全检查

在基因检测年前必须来作基本的基本功能安全检查，如年前所述血液学安全检查能辨认催普遍性或亚催普遍性疾因引起的表演综合腹泻。一些如年前所述安全检查对 HDL 症候群病人也有尽力，如表演-棘刺上皮细胞增加综合症和 McLeod 症候群会有肌肉酸酪氨酸和肾脏酶升高，神经元细胞内疾的患者部分用到血清细胞内降低，WD 患者 24 小时尿锌含量升高等。

神经元棘刺上皮细胞症候群（表演-棘刺上皮细胞增加综合症、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血棘刺上皮细胞%抬高。

HD 患者头颅 MRI 纹状体萎缩，偏爱是尾状核，皮层和神经纤维萎缩在疾疾末期用到。一些成年起疾的进行普遍性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、神经元棘刺上皮细胞增加综合症和 McLeod 症候群。神经纤维萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中所颇为重要。DRPLA 患者中所，神经纤维心肌肉萎缩、T2 相上锥状皮层下皮质高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病人的各项病人特点总结见下图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪