早发型癫痫出血性的基因检测

发生新生儿期或婴儿20世纪的早装扮痉挛帕金森氏症会导致致使的认知功能障碍和运动发育障碍，我们一般来说把它归咎于经常性发生的痉挛猝死或猝死间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的评估治疗，除了大脑结构精神状态、先天性代谢精神状态的排查外，蛋白质检验已成为一项重要的治疗工具[2]。

如今，早装扮痉挛帕金森氏症的病因寻找已限于数据采集蛋白质高通量、蛋白质机壳（ gene panels）以及全部都是外显子组高通量的商业之前。另外，变异特征、畸形专修、痉挛猝死病因专修和脑电图安全检查可以希望识别特定的痉挛症候群，以及提示对应的蛋白质检验可行性[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210